'Pele de seda' que rasga fácil e coluna em 'S': adolescente trata síndrome genética rara sem cura no único ambulatório que atende ao SUS no país

Agatha Julia dos Santos Oliveira, de 13 anos, faz tratamento no Hospital de Base (HB) em São José do Rio Preto (SP). Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs) acarretam frouxidão das articulações, músculos e ligamentos. Adolescente trata síndrome genética rara sem cura no único ambulatório que atende ao SUS no país
Arquivo pessoal
Uma adolescente de 13 anos nasceu com uma síndrome genética rara, que bloqueia a produção de colágeno e deixa a pele semelhante a uma "seda", que rasga com facilidade. A menina faz tratamento no Hospital de Base (HB) em São José do Rio Preto (SP), onde fica o primeiro e único ambulatório que atende as variantes da síndrome no Sistema Único de Saúde (SUS) no país.
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Devido ao problema genético, Agatha Julia dos Santos Oliveira tem a coluna em "S", com 95° de escoliose, o que comprime os órgãos e acarreta frouxidão das articulações, músculos e ligamentos. Mas ela não pode fazer a cirurgia de correção, contraindicada pelos médicos por causa dos riscos.
A mãe dela, Juliana Andressa dos Santos Oliveira, de 44 anos, revelou ao g1 que descobriu a síndrome quando puxou uma faixa na testa da garota e a pele dela se rasgou. Isso gerou alerta no pai, que também possui a doença.
"A família ficou em choque, pois, como era minha terceira filha, não esperávamos e nem sabíamos como lidar. Foi difícil a adaptação. Aprendemos do zero, porque não tínhamos conhecimento nenhum sobre o caso dela", reforça a mãe.
Ambulatório do HB de Rio Preto é o único do Brasil a tratar pessoas com hipermobilidade
As 13 Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs), como é um dos casos de Agatha, são doenças raras do tecido conjuntivo, que apresentam manifestações que afetam a pele, ligamentos, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos.
Devido à síndrome, Agatha não pode fazer atividades simples do dia a dia, como andar de patins, bicicleta, praticar esportes ou até vestir determinadas roupas. Por causa da doença, é comum sofrer com luxações e torções em diversos membros do corpo.
À reportagem, Agatha contou que sente fortes dores quando a pele se rompe. A pior parte, entretanto, conforme ela, são as cicatrizes, que causam desconforto. Com apoio psicológico, a menina revelou que conseguiu superar a vergonha de sair de casa de saia ou shorts.
"Tenho que ter na cabeça que essa é uma doença que vai me acompanhar a vida inteira, então eu já me ‘acostumei’. Antigamente, eu ficava bastante assustada e desesperada, hoje eu sou mais calma e, às vezes, eu até consigo fazer o curativo sozinha. A minha família me ajuda muito, tanto psicologicamente quanto fisicamente, e sou muito grata por isso", comenta Agatha
Manutenção
Fisioterapeuta do Hospital de Base (HB), Neuseli Marino Lamari, de São José do Rio Preto (SP)
Neuseli Marino Lamari/Arquivo pessoal
Além de outros especialistas na saúde, Agatha faz acompanhamento com a fisioterapeuta do HB, Neuseli Marino Lamari, que possui livre-docência em hipermobilidade articular, um dos subtipos da síndrome. A profissional foi responsável por implantar, em 2015, o ambulatório no hospital.
Conforme a profissional, a falta de tratamento especializado pode levar o paciente a ter deficiências físicas irreversíveis. Nesse caso, o ideal é que o diagnóstico ocorra durante a infância e que o tratamento seja feito antes que se finalize o estirão do crescimento.
"Não dá para participar das brincadeiras na escola, não dá para frequentar os esportes, que de repente ela até gostaria. É um sofrimento. Então, assim, a precocidade é o tratamento. Ou seja, não tem cura, não se sabe a causa, mas tem tratamento para as manifestações", comenta a fisioterapeuta.
A especialista explicou que, na síndrome, o processo de cicatrização é frequentemente alterado e lento, resultando em cicatrizes proeminentes e largas. No caso de Agatha, agora são necessários cuidados para manutenção da escoliose, que vai trazer problemas, com sobrecarga em outras articulações.
"Quando a criança começa a andar, os primeiros tombos que ela cai, qualquer tombo ela rasga, abre a pele completamente. E a cicatriz sempre vai estar deformada, não tem como suturar, ela vai fechar naturalmente e demora", salienta a fisioterapeuta.
Atualmente, o Ambulatório de Hipermobilidade e Síndromes de Ehlers-Danlos, do HB, atende cerca de 90 pacientes.
Congresso
Hospital de Base de Rio Preto (SP)
Divulagação
Até domingo (18), o HB oferece virtualmente um Congresso Internacional de Hipermobilidade e Síndromes de Ehlers-Danlos. Na sexta-feira (16), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, participou da abertura do evento.
Além da fisioterapeuta de Agatha, que é referência mundial no assunto, palestrantes da Espanha, Alemanha, Inglaterra, Estados Unidos, França, Itália e Chile estão inscritos.
Juliana Andressa dos Santos Oliveira descobriu a síndrome da filha quando puxou uma faixa na testa dela, em São José do Rio Preto (SP)
Juliana Andressa dos Santos Oliveira/Arquivo pessoal
Agatha Julia dos Santos Oliveira tem a síndrome e faz tratamento em Rio Preto (SP)
Juliana Andressa dos Santos Oliveira/Arquivo pessoal
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